Дисперсия генетических нарушений может породить огромное количество различных патологий. Миотонический синдром является одним из наследственных заболеваний, которое поражает мышечную систему и проявляется в виде общей слабости и нарушениях мышечного тонуса.
Миотонический синдром – редкое наследственное заболевание, которое вызывает нарушение мышечного тонуса, сопровождающееся общей слабостью мышц. Заболевание проявляется уже в раннем детстве и сопровождает человека на протяжении всей жизни. Пациенту требуется регулярное наблюдение, диагностика и лечение у врача невролога.
Миотонический синдром проявляется в виде слабости мышц, которая может затрагивать как отдельные группы мышц, так и все тело в целом. Характерными симптомами являются:
Миотонический синдром может проявляться в различных формах.
Наиболее распространенной формой является миотония типа 1 (ММ1), также известная как болезнь Кюранта-Хоффманна.
Характеризуется миотонической жесткостью скелетных мышц, которая проявляется при попытке сократить мышцы после их растяжения или других раздражителей. Эта форма миотонического синдрома обычно начинается в детстве или юности и прогрессирует со временем.
Миотонический синдром типа 2 (ММ2) проявляется как миотония и мышечная слабость.
Эта форма миотонического синдрома может начаться в любом возрасте и часто прогрессирует медленно.
В отделении неврологии НДЦ Королев невролог определит вид патологии, назначит диагностику и эффективную тактику лечения.
Миотонический синдром может привести к ряду осложнений и последствий, включая:
Диагностика миотонического синдрома включает:
Наиболее надежным методом диагностики является генетический анализ, который может подтвердить наличие мутации в генах, ответственных за миотонический синдром.
Миотонический синдром является многопрофильным заболеванием, поэтому для его лечения может потребоваться консультация нескольких специалистов. В клинике НДЦ вы можете записаться на прием к неврологу, который занимается диагностикой и лечением заболеваний нервной системы. Также могут потребоваться консультации ревматолога, эндокринолога и других специалистов в зависимости от конкретного случая.
В нашей клинике НДЦ предоставляются современные методы лечения миотонического синдрома:
Лечение назначается индивидуально в зависимости от степени тяжести и формы заболевания, а также от наличия сопутствующих заболеваний.
К сожалению, миотонический синдром является генетически обусловленным заболеванием, и прямой профилактики не существует. Однако, для снижения риска развития осложнений и улучшения качества жизни пациентам с миотоническим синдромом рекомендуется:
Приглашаем Вас для обследования и лечения в «Национальный диагностический центр» г. Королев.
Администраторы медицинского центра ведут запись к врачу каждый день, без выходных.
Записаться к врачу по телефону:
Оставить заявку на сайте:
korolev@n-d-c.ru (администраторы свяжутся с Вами в ближайшее время).
С уважением,
команда «Национальный диагностический центр» г. Королев
