Карнитин — витаминоподобное соединение, производное аминокислот лизина и метионина. Его активная форма L-карнитином — кофактор многих биохимических реакций в организме человека. L-карнитин участвует в регуляции оксидативного стресса и апоптоза. Синтез преимущественно происходит в почках и печени. Основные источники – мясо, рыба, сыры, творог. Пре переизбытке в организме не вызывает токсических эффектов. Дефицит приводит к нарушениям, затрагивающим практически все системы и органы.Выделяют первичную и вторичную недостаточность карнитина. Первичная недостаточность – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом транспорта карнитина. Заболевание манифестирует в детском возрасте и сопровождается яркой симптоматикой. Вторичная недостаточность карнитина может наблюдаться во всех возрастных группах и сопровождаться различными врожденными нарушениями метаболизма (например, недостаточность ферментов цикла синтеза мочевины), развивается при лечении некоторыми лекарственными препаратами (например, вальпроевой кислотой, зидовудином). Исследование карнитина в моче является методом дифференциальной диагностики первичных и вторичных дефицитов L-карнитина. Уровень карнитина зависит от особенностей питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний.
диагностика первичного и вторичного дефицита L-карнитина; оценка уровня L-карнитина на фоне лечения препаратами карнитина.
