В иммуногематологии и клинической трансфузиологии наибольшее значение имеют системы групп крови АВО и RH, так как высокоиммуногенные антигены этих систем могут инициировать образование антител, вызывающих гемолитические реакции после переливания компонентов крови, и гемолитические заболевания у плода и новорожденного. Ген АВО кодирует ферменты гликозилтрансферазы, которые служат катализатором формирования антигенов А и В на мембране эритроцитов. Наиболее распространенные аллели этого гена — ABO*A1.01, ABO*B.01 и ABO*O.01 — различаются лишь несколькими однонуклеотидными заменами в 6-м и 7-м экзонах. В дополнение к частым фенотипам ABO обнаружены многочисленные фенотипы со слабой экспрессией антигенов A или B на эритроцитах. Хотя слабые подгруппы ABO встречаются редко, именно они в большинстве случаев являются причинами возникновения затруднений и ошибок при определении группы крови ABO. Второй по значимости антигенной системой эритроцитов является система резус, кодируемая двумя высокогомологичными генами RHD и RHCE, при этом с антигеном D связана большая частота аллоиммунизации по сравнению c С/с- и Е/е-антигенами. Одной из причин ошибочного определения резус-принадлежности является существование множества вариантов антигена D. Их выявление у доноров имеет большое клиническое значение, так как они могут быть ошибочно определены как (D–) и, таким образом, стать причиной аллоиммунизации реципиентов. Разделение вариантов антигена D в современной классификации на слабые D (weak), парциальные D (partial) и Del (elution) является довольно условным. Несмотря на низкую частоту распространения, редкие аллели и соответствующие им антигены систем АВО и RH могут стать причиной ложноотрицательных результатов при иммунологическом тестировании. Другими причинами, вызывающими затруднения при определении антигенов АВО и RH, являются посттрансфузионный и натуральный химеризм, наличие аутоантител и неспецифических антител, некоторые онкологические заболевания, технические ошибки. Идентификация эритроцитарных антигенов молекулярно-генетическими методами, включая аллельспецифичную полимеразную цепную реакцию (ПЦР), исследование полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ-анализ) и секвенирование, являются нередко единственным способом установления истинного фенотипа в случаях разночтения результатов при определении групп крови серологическими методами. С начала 2000-х годов эти методы успешно используются в практике службы крови многих стран. Работы российских исследователей последних лет также свидетельствуют о том, что методы генотипирования позволяют идентифицировать редкие аллели генов, такие как Ax , Ael, выявлять генотип при отрицательных результатах серологического тестирования антигенов Rh, что еще раз убеждает в необходимости более широкого использования молекулярно-генетических методов в отечественной иммуногематологии и трансфузиологии.
• Для реципиентов при переливании компонентов крови - являются важным элементом тестирования перед проведением гемотрансфузии; • Предупреждение развития посттрансфузионных реакций и осложнений. Индивидуальный подбор совместимых донорских гемотрансфузионных сред.
