Хромосомный микроматричный анализ пренатальный (амниотическая жидкость)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структуры или числа хромосом. Хромосомные перестройки нередко являются причиной формирования врожденных пороков развития у плода во время беременности, рождения ребенка с задержкой умственного развития, а также осложнений беременности (выкидыш, мертворождение и т.д.). Такие хромосомные аномалии вызывают широкий спектр нарушений, связанных с врождёнными дефектами и умственной отсталостью: синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Дауна (трисомия 21). Признаки хромосомных аномалий у плода выявляются уже во время беременности при помощи ультразвукового исследования в рамках пренатального скрининга, однако подтверждение хромосомной патологии плода требует проведения прямой диагностики. Хромосомный микроматричный анализ является оптимальным для диагностики хромосомных перестроек во время беременности и позволяет определить такие изменения хромосом, которые невозможно выявить стандартным цитогенетическим исследованием, например: микроструктурные перестройки (микродупликационные/микроделеционные синдромы); однородительские дисомии. Хромосомный микроматричный анализ имеет ряд преимуществ. Во-первых, разрешающая способность ХМА – от 100 000 пар нуклеотидов, благодаря чему анализируется большее количество синдромов, в то время как стандартное цитогенетическое исследование определяет генетические нарушения размером всего несколько млн пар нуклеотидов. Во-вторых, отсутствие этапа культивирования клеток в технологии ХМА помогает получить результат быстрее и эффективнее по сравнению со стандартным кариотипированием. Пренатальный хромосомный микроматричный анализ позволяет выявлять наиболее распространенные хромосомные нарушения: дополнительные или недостающие хромосомы (анеуплоидии); полный дополнительный набор хромосом (триплодии); дополнительные или отсутствующие части хромосом (дупликации и делеции); две копии хромосомы от одного родителя (однородительская дисомия); контаминацию материнскими клетками. Однако у хромосомного микроматричного анализа есть ряд ограничений. ХМА не выявляет сбалансированные изменения, такие как реципрокные и робертсоновские транслокации, инверсии, мозаицизм (менее 15%), точковые мутации, микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода, экспансию тринуклеотидных повторов. Отсутствие клинически значимых структурных перестроек хромосом не исключает генетической природы заболевания.