Химерный ген BCR-ABL – ген, образующийся из частей двух генов BCR(22q11) и ABL(9q34.1) в результате обмена генетическим материалом между 22-й и 9-й хромосомами – реципрокной транслокации t(9;22)(q34;q11) Обнаружение транскрипта гена BCR-ABL является высокоспецифичным диагностическим маркером хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ).Кроме того, транслокацию t(9;22)(q34;q11) с образованием гена BCR-ABL обнаруживают при остром лимфобластном лейкозе (ОЛЛ) (15-30% случаев ОЛЛ у взрослых и 2-10% – у детей), а также при остром миелобластном лейкозе (редко) В зависимости от положения точки разрыва хромосом при транслокации t(9;22) (q34;q11) могут образовываться различные варианты транскрипта, продуцируемого с гена BCR-ABL. Белок BCR-ABL при этом может иметь молекулярную массу 190,210 и 230 кДа и обозначается соответственно р190,р210,р230. У подавляющего большинства пациентов с ХМЛ (свыше 95%) выявляется белок р210.При этом наиболее частыми являются варианты транскрипта b3a2 (50%) и b2a2 (45%).У малого числа больных обнаруживают варианты b3a3 и b2a3. Белок р190 (варианты е1а2 (более 95% случаев) и е1а3 (редко)) характерен для ОЛЛ, но может присутствовать у больных ХМЛ с BCR-ABL р210 как продукт альтернативного сплайсинга. В крайне небольшом количестве случаев ХМЛ образуется белок р230 (варианты е19а2 и е19а3)
• Диагностика хронического миелоидного лейкоза; • Диагностика острого лимфобластного лейкоза; • Мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.
