Молекулярно-генетическое исследование при раке молочной железы (обнаружение делеций, дупликаций, амплификаций генов HER2, ESR1, EGFR, ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA)

Распространенность амплификации гена HER2 при раке молочной железы составляет около 25%. Определение статуса HER2 рекомендовано всем пациентам с РМЖ для установления молекулярно-биологического подтипа опухоли с целью определения плана проведения (нео-) адъювантной лекарственной терапии. Амплификации HER2 служит показанием для применения анти-HER2 терапии в комбинации с химиотерапией у пациентов с ранним и метастатическим РМЖ в зависимости от молекулярно-биологического подтипа опухоли. В ряде исследований продемонстрирована ключевая роль обнаружения копийности генов ESR1, CDH1, TOP2A, EGFR FGFR1, MTDH, MYC, CCND1, EMSY, BIRC5, CCNE1, а также хромосом 8p12-p11, 20q13.2 у пациентов с раком молочной железы для определения прогноза заболевания и эффективности проводимой терапии. Определение статуса копий данных генов и хромосом позволяет персонализировать тактику ведения пациентов с раком молочной железы. В частности, делеции генов CDH1 и TOP2A, амплификации генов MTDH, MYC, EMSY, BIRC5, EGFR могут служить прогностическими маркерами. Также маркерами прогноза могут служить амплификация хромосомы 8p12-p11 и 20q13.2. Амплификация гена CCND1 и CCNE1 могут служить прогностическими маркерами и предикторами низкой эффективности применения трастузумаба. Амплификация гена рецептора эстрогена альфа (ESR1) является относительно частым событием при раке молочной железы. Увеличение копий данного гена является маркером ответа на проводимую гормонотерапию. Амплификация гена FGFR1 обнаруживается в 7,5%–17% случаев рака молочной железы. Аберрация данного гена может служить прогностическим маркером, а также предиктором низкой эффективности применения гормонотерапии. Амплификация гена TOP2A обнаруживается в 25-40% случаев рака молочной железы. Аберрация в данном гене ассоциирована с эффективностью применения антрациклинов.