Генетическое исследование крови для диагностики наследственной причины спинальной мышечной амиотрофии (секвенирование гена SMN1)

ID23973
15 200
Visa
Maestro
Мир
Отсутствие точечных мутаций при 1 копии гена SMN1 в большинстве случаев (99%) исключает диагноз 5q-спинальной мышечной атрофии.
11 р. д.
Выявление точечных мутаций гена SMN1. Исследование рекомендуется проводить только после определения количества копий гена SMN1 при выявлении 1 копии гена.