Исследование кариотипа с аберрациями (внутрихромосомными и межхромосомными перестройками) проводят цитогенетическим методом, что позволяет провести развернутое исследование и определить количество хромосом, их структуру, и выявить возможные нарушения: транслокации, инверсии, инсерции, дупликации, делеции. Причем численные и морфологические изменения хромосом могут иметь определенные клинические проявления генетических заболеваний. Но также возможно и отсутствие клинических проявлений заболевания у взрослого человека. Хромосомные нарушения могут оказывать влияние на способности к зачатию, вынашиванию и рождению здорового ребенка. Анализ кариотипа с аберрациями может помочь установить причину проблем деторождения и выбрать правильную тактику проведения программы ЭКО.
Бесплодие мужское и женское; Привычное невынашивание беременности; Мертворождения в акушерском анамнезе; Смерть детей в раннем возрасте от неясных причин; Наличие старших детей с хромосомной патологией (с синдромом Дауна, Эдвардса и др.); Наличие детей с МПР (множественными пороками развития); Подготовка к ЭКО; Задержка умственного и/или физического развития у ребенка; Патология полового развития, в том числе – задержка или ускорение; Аномалии пола – подозрение на гермафродитизм; Наличие пороков развития.
