Исследование включает: Анализ генов I и II фазы детоксикации, Оценка эффективности обезвреживания токсических веществ экзогенного и эндогенного происхождения – ксенобиотиков. Способность метаболизировать ксенобиотики, во многом детерминирована генетически. Анализируется 20 вариантов генов, играющих важную роль в функционировании системы антиоксидантной защиты организма и в развитии предрасположенности к бронхиальной астме, различным типам опухолей, сниженной эффективностью некоторых лекарственных средств) анализ гена рецептора андрогенов (AR), анализ генов риска семейных форм рака молочной железы и яичников (опухолевых супрессоров, BRCA1, BRCA2). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 объясняют около 40% семейных случаев рака молочной железы. Ген AR (англ. androgen receptor), локализованный в области Xq 11-12, кодирует аминокислотную последовательность белка андрогенового рецептора, который активизируется под действием тестостерона и дигидротестостерона и является транскрипционным фактором. Нарушения работы данного гена связаны с развитием рака простаты, спинобульбарной мышечной атрофии, мужского бесплодия. анализ генов, контролирующих деление клетки (онкогенов) – оценка риска нарушений универсальных механизмов стабильного деления клеток, и, как следствие, опухолевой трансформации клеток и их безудержному размножению. Исследуемые гены: NAT2(rs1801280 rs1799929 rs1799930 rs1799931), VKORC1 (rs 9934438), MDR1(rs1045642) AR ((CAG) (6-40), Х хромосома) BRCA1 – 4153delA (rs80357711), 5382incC (rs80357906); C61G (rs28897672), rs80357783 BRCA2 – 6174delT (rs80359550). MYCL1 (LMYC) (rs3134613), CYP1A1(rs1799814, rs1048943, rs4646903), PGR (PROG) (I/D), TP53 (rs1625895, rs150200764 rs1042522 (Pro72Arg)), CYP2C9(rs1057910, rs1799853), CYP2C19 (rs12248560, rs4244285, rs4986893) CYP2D6(rs35742686, rs3892097), GSTM1, GSTT1, CYP17A1 (rs743572), CHEK2 (rs743572), CYP1A2 (rs762551) MTHFR (rs1801131, rs1801133), mEPOX (rs1051740, rs2234922)
Исследование для оценки риска возникновения наиболее распространенных онкологических заболеваний, Для предупреждения развития злокачественных новообразований путем выяления индивидуальных рисков, При наличии злокачественных новообразований в анамнезе, Злокачественные новообразования у близких родственников, для оценки индивидуальных наследственных рисков.
